虽然现在的物质条件提高了,但是新生缺陷率仍然在不断的上升,这不仅给当事人家庭带来巨大的精神痛苦,而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿,这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失,每年要超过2亿。先天愚型也就是唐氏综合征患儿,它的治疗费要超过67.5亿,先心病治疗费用高达120亿,从这些数字上可以看出,预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。
根据世界卫生组织统计,目前已确认的罕见病有5000-6000种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起,约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
罕见病常进展迅速,死亡率很高,仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物,其治疗及抚养费用极其高昂,一般家庭难以承受。
那是否意味着罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢?非也!
利用美国第三代试管婴儿PGD技术可以在生育之前进行基因检测,筛选优质胚胎进行植入,最终避免罕见病的遗传。
PGD,英文全称Preimplantation Genetic Diagnosis (胚胎植入前基因诊断),也就是第三代试管婴儿技术。是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。美国PGD检查可筛选出125种遗传疾病,例如血友病、地中海贫血、家族性黑朦性痴呆病等,而国内PGD检查只可筛选15种。
这项技术最早诞生于1990年,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,该项技术以试管婴儿技术为基础,当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后,在植入母亲子宫之对其进行基因检测,选择健康胚胎进行植入,以避免罕见病及其他高危基因遗传。
为解决不孕不育的难题,试管婴儿技术已得到广泛应用,但对于患有罕见病的父母来说,疑虑并未消除。
如果植入的胚胎携带有缺陷基因,试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病,这正是父母们不能接受。解决了“有没有”的问题之后,“健康不健康”正在成为父母们关注的焦点。
相比产前诊断,PGD具备重大的优生学意义。它的诊断时间是胚胎期,植入子宫内膜期,最早期就选择健康胚胎,将遗传性出生缺陷,提前到胚胎植入子宫内膜期。PGD可以挑选一个基因学上完全正常的胚胎,有更大的主动性。
如果家族当中有遗传病基因,则可以把这个基因从家族当中剔除,得到一个完全健康的后代。对合并不育的遗传病患者,或遗传引起的不育患者的生殖和优生,借助PGD技术,既可以满足患者的生育愿望,又能避免生育患病后代,让他们获得一个健康的宝宝。
因为选择的是健康胚胎植入,所以可以避免产前诊断异常所带来的一系列后果,避免孕妇怀有遗传病婴儿时的流产风险,保护孕妇健康,降低大月份胎儿流产的伦理风险,具备巨大的社会学意义。
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